Ataxie

Meistens wird eine zerebellare Ataxie durch Funktionsverlust im Kleinhirn verursacht, dem Koordinationszentrum im Gehirn. Das Kleinhirn befindet sich im unteren hinteren Teil des Gehirns. Die rechte Seite des Kleinhirns steuert die Koordination auf der rechten Körperseite, während die linke Seite die Koordination im linken Körperteil steuert. Der zentrale Teil des Kleinhirns steuert die sehr komplexen Bewegungen wie das Gehen, Kopf- und Rumpfstabilität oder die Augenbewegungen. Andere Teile des Kleinhirns helfen zum Beispiel die Sprache und das Schlucken zu koordinieren.

Zerebellare Ataxie kann auch durch Fehler der Nervenbahnen, die in und aus dem Kleinhirn gehen, verursacht werden. Informationen kommen aus dem Rückenmark ins Kleinhirn und andere Teile des Gehirns und Signale aus dem Kleinhirn gehen an das Rückenmark und an das Großhirn. Obwohl das Kleinhirn nicht direkt Kraft (Motorfunktion) oder Emotionen (sensorische Funktion) steuert, müssen die Sinneswege richtig funktionieren, damit diese Signale den richtigen Eingang in das Kleinhirn finden. So kann eine Person mit eingeschränkter Kraft oder Empfindung Unbeholfenheit oder schlechte Koordination bemerken, und dann mit Kleinhirn-Ataxie diagnostiziert werden.

Es gibt viele Ursachen, die die Funktion des Kleinhirns beeinflussen könnten. Diese Ursachen könnten in 10 Kategorien eingeteilt werden: Entwicklungsbedingt (z.B. Kleinhirnhypoplasie), erblich (z.B. Friedreich-Ataxie), vaskulär (z. B. Kleinhirnblutung), toxinassoziiert (z. B. Alkohol), medikamentös (z. B. Krampfmittel), neoplastisch (z. B. Kleinhirntumor), infektiös (z. B. enzephalitische bakterielle Infektion), immunassoziiert (z. B. Multiple Sklerose) und metabolisch und ernährungsphysiologisch (z. B. Mangel an Vitamin E). Mehr dazu

Die Krankheit ist durch die schrittweise Deaktivierung klinischer Manifestationen gekennzeichnet. Die Patienten zeigen Symptome der Ganginstabilität oder Dysarthrie und können ohne Vorwarnung zu fallen beginnen. Allmählich stellen diese Symptome progressiv immer höhere Hindernisse im Alltag des Patienten dar, bis hin zum Verlust der Fähigkeit zu gehen und damit zu vollständiger Abhängigkeit. Andere klinische Manifestationen sind Astasia, beeinträchtigte Feinmotorik und Zittern (Kleinhirn Zittern). Das Kleinhirnsyndrom ist oft mit anderen neurologischen Symptomen wie pyramidalen oder extrapyramidalen Symptomen, Ophthalmoplegie und kognitiven Beeinträchtigungen verbunden.

Die meisten Menschen wissen nicht, was Kleinhirn-Ataxie ist und können die frühen Symptome deshalb leicht übersehen. Jeder mit progressiver Gangstörung oder Gleichgewichtsproblemen sollte von einem Neurologen untersucht werden. MRT wird in allen Fällen empfohlen. Wenn keine behandelbare Ursache entdeckt wird, sollte ein Gentest durchgeführt werden. In etwa 60 Prozent der Fälle bestimmt der Gentest die Art der Ataxie.

Bisher zielen konventionelle Behandlungen in der Regel darauf ab die Symptome zu lindern, nicht die Krankheit selbst. Die Bewegungsstörungen können mit pharmakologischen, physikalischen und ergotherapeutischen Therapien behandelt werden, um die Schäden zu minimieren und die Mobilität so lange wie möglich zu fördern, aber die derzeitige Behandlung wirkt insgesamt nur verzögernd.

Autosomal dominante und autosomal rezessive Ataxien sind erbliche Ataxien, während Spinozerebelläre Ataxie (SCA) und Friedreichs Ataxie (FRDA) die häufigsten Formen der erblichen Ataxie sind. Autosomal dominante Gene sind schon dann aktiv, wenn sie lediglich einmal vorhanden sind (von Mutter oder Vater). Autosomal rezessive Gene sind nur aktiv, wenn sie sich im homozygoten Zustand befinden, d.h. beide rezessive Gene sind im Genpaar vorhanden. So können rezessive Gene von denen “getragen” werden, deren Phänotyp nicht die Genmerkmale aufweist, während dominante Gene nicht “getragen” werden können. Daher sind autosomal dominante Ataxien im Allgemeinen einfacher zu exprimieren und haben eine höhere Morbidität als autosomal rezessive Ataxien.

Purkinje-Zellen sind eine Art Neuronen, die in der Kleinhirnrinde an der Basis des Gehirns vorkommen. Sie gehören zu den größten Neuronen und sind für den größten Teil der elektrochemischen Signalisierung im Kleinhirn verantwortlich. Die Purkinje-Zellen und das Kleinhirn sind für die motorische Funktion des Körpers unerlässlich. Störungen der Purkinje-Zellen wirken sich in der Regel negativ auf die Bewegungsfähigkeit des Patienten aus.